- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Кому можна вірити?
- Що можна дізнатися про людину по його ДНК
- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
- Етноси і генофонду
- Що таке корінний народ?
- Відступ про методи
- Лічильники етнічні, точніше популяційні
- Розрізнити далеких легше, ніж близьких
- Кому можна вірити?
- Що можна дізнатися про людину по його ДНК
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генерального директора компанії) і т. д . Генеральний директор «Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це великий плавильний котел націй і в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратися чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому до традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетична генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цей ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до тих, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження своїх предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичного різноманіття популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить у балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до тієї межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі, переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археології. Донецьк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості не має значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, наприклад, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того ж народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип трьох поколінь» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - це зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, який народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт-Петербург, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Київ. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних жителів Центральної Росії , а всі інші ділянки є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени і етноси - «фрагменти різних етнічних груп» не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, «сині» - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні епохи змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького Сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергій Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести в програму дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений в 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski і Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували в 36 кластерів, і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави припускати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений його автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, який в результатах «Генотека» названий «Центральною Росією» (і який в інтерпретації ЗМІ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних росіян. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише показує, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував на прикладі самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. «Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй "не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркерів відрізняються сильно. Але розрізнити близькі популяції, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова, професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, індивід Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба врахувати, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Як мінімум, для таких оцінок треба мати хороші бази даних по популяціям (обов'язково сільським), Які зусилля российских генетіків только-только набіраються. В європейськіх базах Росія дуже погано представлена. Власне, вищє Вже описано, Якими вібіркамі користувався «Генотек» для ОЦІНКИ компонента «корінніх руських» в геномі «середньостатістічного росіяніна». Очевидно, что Користь від таких підрахунків для Суспільства нульова, а конкретні Клієнти за свои деньги отримуються порцію Локшина на вухах. Для науки ж це явний шкоду, тому що виявляється дискредитованої популяционная генетика з її строгими методами, які не призводять до таких ефектним висновків. Ну а для комерційної компанії, безумовно, суцільна вигода від такої реклами. Адже все більше клієнтів понесуть свої гроші в «Генотек» в надії дізнатися щось цікаве про своїх предків. Правда це чи ні, компанію хвилює найменше.
Кому можна вірити?
На закінчення треба додати, що достовірність генетичних тестів на походження - не тільки російська проблема. Журналісти американської компанії «Inside Edition» вирішили експериментально перевірити, наскільки вірні результати надають своїм клієнтам відомі компанії «23 and Me», «Family Tree DNA» і «Ancestry DNA». Спосіб перевірки вони вибрали дуже простий - знайшли однояйцевих близнюків (які мають ідентичним геномом) і запропонували їм протестуватися. Сестри-трійнята отримали в компанії «23 and Me» відповідь, що на 99% мають європейське походження, але більш детальні результати виявилися різними. Для Ніколь внесок французів і німців оцінили в 11%, для Еріки - в 22,3%, для Жаклін - в 18%. Результати сестер спантеличили. Інша трійня здала зразки ДНК в компанію «Family Tree DNA». За результатами частки популяцій Британських островів в їх геномах виявилися схожими, хоча неоднаковими: 59% для Ерін, 66% для Менді і 70% для Мелісси. Крім того, у Менді було виявлено 6% скандинавського походження, а у її сестер - немає. Третьою трійні, яка здавала зразки ДНК в «Ancestry DNA», пощастило більше: вони отримали однакові результати - основний внесок в їх походження зайняли популяції Британських островів, 45-47% - Італія і 25% - Греція. Але це не означає, що «Ancestry DNA» робить ці тести краще, ніж «23 and Me», тому що четверо близнюків, які тестувалися в «23 and Me», отримали ідентичні результати (правда, вони стосувалися добре помітних популяцій - 49% Європа і 46% Західна Африка).
Компанії пояснюють такі розбіжності тим, що конкретний результат завжди виходить з тією або іншою точністю, яка тим менше, ніж більш локальний регіон походження нас цікавить, - тобто Європу і Африку в ваших предків можна розрізнити набагато достовірніше, ніж Німеччину і Францію. Коротко кажучи, генетична генеалогія добре працює на далеких відстанях (може сказати, на якому континенті жили ваші предки) і на близьких (успішно ідентифікує особу і сімейне спорідненість). А ось на середніх, з точністю до регіону Європи - поки є складнощі.
Втім, наука не стоїть на місці, все більше популяцій світу охоплено повним секвенування геномів, а значить, поступово набираються репрезентативні бази даних. Так що в недалекому майбутньому кожен, хто захоче, зможе отримати свій більш-менш точний генетичний портрет. А той, кому знадобиться «етнічний портрет», може просто сфотографуватися в національному костюмі, з томиком улюбленого поета в руці.
Що можна дізнатися про людину по його ДНК
Інформація заснована на особистому досвіді автора статті. Тестування свого генома Надія Маркіна проводила не в «Генотеке»
Здоров'я: мутації, що викликають моногенні захворювання (залежні від одного гена); ризики деяких полігенних захворювань (ризик більше або менше середнього); індивідуальну чутливість до ліків; особливості обміну речовин, які визначають оптимальний тип харчування; непереносимість деяких продуктів, реакцію на алкоголь, ймовірність довгожительства та ін.
Спорт: генетичні передумови витривалості, сили і швидкості, ефекти від фізичних навантажень.
А також безліч інших індивідуальних характеристик: темперамент, реакція на стрес, схильність до емпатії, обсяг пам'яті, больова чутливість і навіть генетична схильність до абсолютного слуху.
Про зовнішність людини по його ДНК можна сказати, з якою ймовірністю у нього, наприклад, блакитні очі, зелені або карі; то ж - про колір і курчавость волосся.
Нарешті, гаплогрупи і походження. У мене була визначена мітохондріальна гаплогруппа Т2b, зазначений регіон її виникнення, описана її історія (у чоловіків додається гаплогруппа Y-хромосоми). Моє походження європейське на 91%. А частка неандертальських включень в моєму геномі - 1,4% (в середньому по Європі 2,6%).
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генерального директора компанії) і т. д . Генеральний директор «Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це великий плавильний котел націй і в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратися чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому до традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетична генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цей ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до тих, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження своїх предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичного різноманіття популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить у балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до тієї межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі, переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археології. Донецьк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості не має значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, наприклад, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того ж народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип трьох поколінь» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - це зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, який народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт-Петербург, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Київ. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних жителів Центральної Росії , а всі інші ділянки є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени і етноси - «фрагменти різних етнічних груп» не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, «сині» - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні епохи змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького Сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергій Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести в програму дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений в 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski і Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували в 36 кластерів, і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави припускати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений його автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, який в результатах «Генотека» названий «Центральною Росією» (і який в інтерпретації ЗМІ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних росіян. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише показує, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував на прикладі самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. «Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй "не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркерів відрізняються сильно. Але розрізнити близькі популяції, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова, професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, індивід Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба врахувати, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генерального директора компанії) і т. д . Генеральний директор «Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це великий плавильний котел націй і в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратися чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому до традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетична генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цей ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до тих, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження своїх предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичного різноманіття популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить у балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до тієї межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі, переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археології. Донецьк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості не має значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, наприклад, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того ж народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип трьох поколінь» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - це зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, який народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт-Петербург, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Київ. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних жителів Центральної Росії , а всі інші ділянки є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени і етноси - «фрагменти різних етнічних груп» не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, «сині» - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні епохи змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького Сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергій Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести в програму дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений в 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski і Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували в 36 кластерів, і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави припускати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений його автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, який в результатах «Генотека» названий «Центральною Росією» (і який в інтерпретації ЗМІ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних росіян. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише показує, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував на прикладі самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. «Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй "не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркерів відрізняються сильно. Але розрізнити близькі популяції, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова, професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, індивід Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба врахувати, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генерального директора компанії) і т. д . Генеральний директор «Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це великий плавильний котел націй і в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратися чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому до традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетична генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цей ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до тих, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження своїх предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичного різноманіття популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить у балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до тієї межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі, переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археології. Донецьк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості не має значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, наприклад, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того ж народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип трьох поколінь» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - це зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, який народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт-Петербург, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Київ. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних жителів Центральної Росії , а всі інші ділянки є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени і етноси - «фрагменти різних етнічних груп» не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, «сині» - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні епохи змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького Сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергій Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести в програму дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений в 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski і Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували в 36 кластерів, і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави припускати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений його автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, який в результатах «Генотека» названий «Центральною Росією» (і який в інтерпретації ЗМІ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних росіян. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише показує, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував на прикладі самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. «Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй "не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркерів відрізняються сильно. Але розрізнити близькі популяції, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова, професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, індивід Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба врахувати, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генерального директора компанії) і т. д . Генеральний директор «Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це великий плавильний котел націй і в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратися чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому до традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетична генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цей ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до тих, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження своїх предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичного різноманіття популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить у балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до тієї межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі, переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археології. Донецьк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості не має значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, наприклад, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того ж народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип трьох поколінь» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - це зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, який народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт-Петербург, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Київ. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних жителів Центральної Росії , а всі інші ділянки є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени і етноси - «фрагменти різних етнічних груп» не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, «сині» - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні епохи змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького Сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергій Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести в програму дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений в 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski і Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували в 36 кластерів, і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави припускати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений його автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, який в результатах «Генотека» названий «Центральною Росією» (і який в інтерпретації ЗМІ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних росіян. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише показує, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував на прикладі самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. «Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй "не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркерів відрізняються сильно. Але розрізнити близькі популяції, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова, професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, індивід Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба врахувати, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генеральний директор компанії) і т. д . Генеральний директор "Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це велика плавильний котел націй та в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратись чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому до традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетична генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цей ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до тих, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження своїх предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичної різноманітності популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить у балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до тієї межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі, переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археології. Донецьк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості не має значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, приміром, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того самого народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип трьох поколінь» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - це зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, який народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт--Петербурга, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Киев. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних мешканців Центральної Росії , а все решта ділянок є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени й етноси - «фрагменти різних етнічних груп" не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, "сині" - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. На насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні доби змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергій Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести в програму дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений в 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski і Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували у 36 кластерів, і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави вважати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений його автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, який в результатах «Генотека» названо «Центральною Росією» (і який в інтерпретації ЗМІ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних росіян. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише показує, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував на прикладі самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. «Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй "не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркерів відрізняються сильно. Але розрізнити близькі популяції, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, індивід Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба врахувати, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Хімія і Життя - Шістнадцять відсотків російського генома
успіхи псевдонауки
Не так давно медіапростір було схвильована сенсаційною новиною. Медико-генетична компанія «Генотек» представила «етнічний портрет росіянина» і отримала дивовижні результати: «середньостатистичний росіянин лише 16,2% свого генома успадкував від жителів Центральної Росії, 19,2% - від українців та білорусів, 13,1% від фінів , 6,3% від угорців »і т. д. Пішли заголовки на кшталт« Вчені: сучасні росіяни є "корінними" російськими лише на 16% »(РІА Новини) або« У ДНК сучасних росіян тільки 16 відсотків від генів корінних росіян! » ( «Комсомольська правда», інтерв'ю генерального директора компанії) і т. д . Генеральний директор «Генотека» Валерій Ільїнський в своєму інтерв'ю підтверджує ці цифри і робить висновок, що «Росія - це великий плавильний котел націй і в цьому відношенні схожа на Сполучені Штати Америки». Строкатий «етнічний портрет» з'явився в результаті дослідження, проведеного фахівцями «Генотека» серед жителів Москви, Санкт-Петербурга, Сочі, Краснодара, Ростова-на-Дону, Владивостока, Новосибірська, Сімферополя та Києва. До вибірки входило близько 2000 чоловік, всі вони - клієнти компанії, які цікавляться своїм походженням.
Відразу скажемо, що в науковому середовищі результати, про які повідомив «Генотек», отримали різко негативну оцінку. Спробуємо розібратися чому.
Етноси і генофонду
Для людей природно цікавитися своїми предками - мало хто знає власний родовід глибше, ніж до прабабусь і прадідусів, але багато хто хотів би дізнатися більше. Цим займається прикладна наука генеалогія, причому к традиційної генеалогії, що працює з реєстраційними книгами і іншими історичними джерелами, сьогодні додаються можливості генетики.
В останні кілька років народилася генетичний генеалогія, яка вивчає походження людини за генетичними маркерами. Ці маркери - зміни в ДНК, мутації, вони передаються з покоління в покоління і служать мітками, що дозволяють простежити ланцюжок успадкування. Найзручніше простежувати цю ланцюжок по батьківській лінії, для цього досліджують Y-хромосому, яка передається від батька до сина. Більшість компаній по генетичного тестування так і надходить. У людини визначають варіант Y-хромосоми - гаплогрупи (це називається генотипуванням) і видають «генетичний паспорт» з описом, коли і в якому регіоні виникла дана Y-хромосомна гілочка, коли і де з'явилися предкові гілки, аж до ті, які йдуть з Африки - прабатьківщини людства. З цього опису людина може дізнатися місце походження предків по батьківській лінії - більш-менш віддалених (див. «Хімію і життя», 2015-го, 4 ).
«Генетичні портрети» етнотерриториальних груп татар по Y-хромосомі. Цифрами та літерами позначені різні гаплогрупи. Серед них неважко побачити нібито «слов'янську» R1a
Але чи можна по гаплогруп визначити етнос своїх предків? Популяційні генетики наклеюють на гаплогрупи ні етнічних, ні лінгвістичних ярликів. Зате це робить так звана ДНК-генеалогія, засновник якої, хімік Анатолій Клесів, іменує гаплогрупи R1a «слов'янської», незважаючи на те що вона з'явилася близько 20 тисяч років тому, а слов'яни - близько півтори тисячі років тому. Так, ті чи інші варіанти Y-хромосоми зустрічаються з різною частотою в різних популяціях, але - і генетики це постійно наголошують - в будь-який з них є різні варіанти. Гаплогруппа - це лише мітка, вона не вичерпує всього генетичного різноманіття популяції. Наприклад, гаплогруппа R1a, дійсно, з великою частотою зустрічається у східних слов'ян, а також у деяких західних (поляків), складаючи близько половини Y-хромосомного різноманітності. Але не менш звичайна вона в деяких етнічних групах Індії, Ірану, Афганістану, в окремих народів Середньої Азії (киргизи), Сибіру (алтайці); близько третини Y-хромосомного генофонду вона становить біля балтійських народів і у татар. Як бачимо, ярликів на неї не напасешся.
Популяційні генетики вивчають не етноси, а генофонду і дуже обережно підходять до того межі, коли предмет їх дослідження стикається з етносами. Тому що етнос - поняття соціальне і визначається самосвідомістю. Етнос невіддільний від мови, а мови і гени передаються від покоління до покоління різними шляхами. За визначенням, яке дає археолог і філолог, професор Лев Самуїлович Клейн, етнос - «категорія соціальної психології. Тобто стихійне об'єднання людей за спільністю ідей. В основі цієї категорії ідея спільності історичної долі переважно - спільність походження, не має значення справжня або помилкова, але підкріплюється цілком реальними ознаками, щоразу різними »(Теоретичний словник археологии. Донецк, изд. Донецького національного університету, 2014 року). З цього явно випливає, що генетикою повіряти категорію етносу безглуздо - для етнічної самосвідомості немає значення, яким буде результат.
Що таке корінний народ?
Генетики вивчають генофонду корінних народів. Звичайно, при цьому вони ці народи якось називають і в статтях пишуть про генофондах, наприклад, північних російських, кримських татар, осетин, карелів, ульчей, евенків. Але підкреслюють, що вивчають саме генофонду, які можуть виявитися різними в різних групах одного і того ж народу. Так, північні російські генетично відрізняються від центральних і південних російських, а кримські татари - від поволзьких або сибірських татар і т. Д.
На питання, як визначають корінний народ, Валерій Ільїнський відповідає більш ніж дивно: «У сучасних генетичних дослідженнях корінним вважається народ, який в третьому-четвертому поколінні постійно населяв цей регіон». Цей термін - близько 100 років - навіть журналістці, що бере інтерв'ю, здається дивним, напевно і читачам теж. На самій-то справі «принцип як три покоління» (який, можливо, має на увазі директор «Генотека») - цей зовсім не критерій корінного народу, а той критерій, за яким генетики відбирають учасників для обстеження популяції. А потрібен він для того, щоб відсікти вплив недавніх міграцій (див. «Хімію і життя», 2016, 5 ). Весь досліджуваний народ населяє даний регіон набагато довше, але цей принцип гарантує, що в дослідження не потраплять діти або онуки недавніх переселенців.
«Популяція, яку пов'язують з етносом, повинна пройти через безліч поколінь, для того, щоб сформувати своєрідний генофонд, - пояснює доктор біологічних наук Е.В.Балановская, завідуюча лабораторією популяційної генетики людини ФГБНУ« Медико-генетичний науковий центр ».- І популяционная генетика ніколи не вирішує, якою народ де є корінним ». Це сфера діяльності етнографів, тільки вони вивчають ареали корінних народів.
Свої міркування Іллінський продовжує ще одним дивним твердженням: «Якщо людина говорить, що все його прадіда і прабабусі історично жили на території Центральної Росії, то ми вважаємо, що він типовий представник корінного народу». «Якого? - коментує Е.В.Балановская. - Наприклад, за даними перепису 2002 року, в Центральній Росії проживає понад 18 народів. А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"? »
На її думку, «якби вчені з" Генотека "поставили інше завдання - створити не етнічний, а генетичний портрет" середньостатистичного росіянина "- це завдання було б дивною, але все ж наукової». Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології? Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
«Для цього необхідно було б зібрати вибірку, репрезентативно представляє генофонду не тільки всіх народів Росії, але і їх географічні підрозділи», - продовжує Е.В.Балановская. У нашій країні, за даними 2010 року, проживають 195 етнічних груп, всі вони - росіяни. У цій гіпотетичній вибірці всі вони повинні бути представлені. А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік? Клієнти компанії з великих міст, ті, хто замовив дослідження свого генома. Перерахуємо ці міста ще раз: Москва, Санкт-Петербург, Сочі, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибірськ, Сімферополь, Київ. Дивне уявлення у фахівців «Генотека» про середньостатистичному росіянина (особливо з урахуванням жителів Києва).
Відступ про методи
Про методику свого дослідження компанія в популярних матеріалах не розповідає, хоча Валерій Ільїнський пояснює загальну ідею: «Всі ми з точки зору генетики є величезною сумішшю з абсолютно різних фрагментів різних етнічних груп», «середньостатистичний житель Росії 16% генома успадкував від корінних жителів Центральної Росії , а всі інші ділянки є мозаїкою, складеною з фрагментів геномів, характерних для мешканців інших регіонів ». У цих твердженнях, по-перше, знову плутаються гени й етноси - «фрагменти різних етнічних груп» не можуть бути частинами генома. А по-друге, створюється враження, що геном - це дійсно мозаїка, на яку досить подивитися і побачити, що «червоні» шматочки отримані з Центральної Росії, «сині» - з України і Білорусії, «зелені» - з Фінляндії і т. п. насправді все йде набагато складніше.
Популяційні генетики дуже часто для вивчення походження популяції використовують метод під назвою ADMIXTURE, що буквально означає «змішання». Оскільки практично всі популяції історично склалися в ході змішування генетичних потоків від предкової популяцій, компоненти цієї суміші можна певним прийомом розпізнати. Метод цей заснований на багатьох припущеннях, але в підсумку дає корисні результати. Якщо потрібно порівняти за походженням кілька популяцій, дослідники ставлять умовне число умовних предкової популяцій K. У модель закладається генетична різноманітність кожній популяції (по однонуклеотидний замін - «СНіПам») і це саме число К. На виході для кожної популяції виходить спектр предкової вкладів, розфарбований в різні кольори. Дивлячись на цей спектр, популяції можна порівнювати по предковим вкладами і робити висновок про їх спорідненість. У процесі порівняння з'ясовується, що якусь умовну предковую популяцію можна прив'язати до певного регіону, і вона з умовною стає реальною. Так, наприклад, з'ясувалося, що в генофонді сучасних європейців в різні історичні епохи змішалися гени європейських мисливців-збирачів, перших хліборобів з Близького Сходу і кочівників з Причерноморсько-Каспійських степів (що підтверджено методами палеогеноміку, що дозволяють безпосередньо вивчати геноми древніх людей).
Лічильники етнічні, точніше популяційні
За таким же принципом працюють моделі, якими користуються не академічні вчені, а діячі так званої громадянської науки - генетичні генеалоги і «геномні блогери». Генетичної генеалогією в Рунеті цікавляться тисячі чоловік, які організуються навколо тематичних ресурсів. Розповідає Володимир Гур'янов, творець форуму «Молген» (forum.molgen.org): «Найчастіше люди починають проявляти інтерес до генетичної генеалогії через спробу інтерпретації даних свого тесту або тесту своїх родичів. Прокидається інтерес до інших методів, які дозволяють знайти родичів за непрямими ознаками (однофамілець, місце проживання предків, станова приналежність) або перевірити ті чи інші гіпотези. Найчастіше їх цілі не виходять за межі простого цікавості, але є і любителі, які за широтою кругозору і знання окремих питань близькі до професійних вченим. У коло їхніх інтересів входить вивчення окремих популяцій, реконструкції можливих сценаріїв історичних міграцій, поширення окремих гаплогрупп і субклад і ув'язка їх з історичними даними ».
Моделі, які використовують генетичні генеалоги, іноді називають «етнокалькуляторамі», хоча, оскільки етнос не можна обчислити генетично, правильніше називати їх «популяційних калькуляторами». Генеалоги їх розробляють і застосовують для практичних цілей, обчислюючи в геномах компоненти різного походження. Розібратися в тому, як вони працюють, допоміг один з геномних блогерів, статті якого ми не раз публікували на міждисциплінарному сайті «Генофонд.рф», - Сергей Козлов.
Автор задає якесь число предкової компонентів, вводить геномні вибірки з різних популяцій, і програма створює файл частот алелей (генетичних варіантів) для кожного компонента. Після цього можна ввести до програми дані з будь-якого геному і отримати пропорції предкової компонентів, тобто частки генетичного внеску кожної з предкової популяцій.
Як пояснює Сергій Козлов, є підстави припускати, що «Генотек» використовував один з таких калькуляторів - Eurogenes K36, створений у 2012-2013 роках геномних блогером Девідом Веселовським, відомим під ніками Davidski та Polako. Цей інструмент був розроблений з метою обчислення в геномі не тільки вкладу древніх популяцій, але і не настільки далеких предків. При його створенні вибірки за європейськими і іншим популяціям згрупували в 36 кластерів і на їх основі були задані предкові компоненти. Саме з 36 «етнічних компонентів» і складається «етнічний портрет» жителів Росії, який презентує «Генотек». Є вагомі підстави припускати, що «Генотек» використовував саме цей інструмент, колись викладений її автором у відкритий доступ. Але ось що цікаво: назви компонентів не тільки переведені на російську мову, а змінені, іноді досить істотно. Наприклад, той компонент, котрий в результатах «Генотека» названо «Центральною Росією» (і який в інтерпретації СМИ перетворився в «корінних руських»), початково називався Eastern Euro (Східна Європа). Ще цікавіше інше: на основі яких популяцій цей компонент був початково сформований автором Eurogenes K36. Як встановив Сергій Козлов, для цього були використані 14 геномів популяцій ерзя і мокша (Мордовія), 25 геномів росіян з вибірки на кордоні Архангельської і Вологодської областей і 3 генома інших північних русских. І ось ці північні російські (генетично сильно відрізняються від центральних російських), а з ними ерзя і мокша в результаті склали той самий 16% -ий внесок корінних росіян, представлений «Генотеком»!
До речі кажучи, сам автор Eurogenes K36 попереджає, що результати, отримані за допомогою цього калькулятора, не можна сприймати буквально: «Якщо ви, припустимо, англієць і отримали 12% компонента" Піренейський півострів ", це не означає, що у вас є недавні предки з Іспанії або Португалії. На ділі це лише свідчить, що 12% ваших алелей схожі зі зразками, використаними для виведення «іберійського» компонента. Припускати вплив піренейців можна лише в разі, якщо ваші значення виразно перевищують результати більшості інших англійців ». Але «Генотек» на це попередження уваги не звертає. А що виходить при буквальному застосуванні Eurogenes K36, Сергій Козлов продемонстрував прикладу самого Девіда Веселовського. За результатами обчислення, поляк, який живе в Австралії, виявився «корінним російським» на 13,04%; 27,06% склали Білорусія і Україна; 13,08% - Англія; 11,67% - Фінляндія і т. Д. "Як видно, Польща" опинилася плавильним котлом націй »не гірше Росії. Те ж саме можна віднести і до більшості інших європейських країн. На ділі ж це просто невірна інтерпретація результатів », - підводить підсумок Козлов.
Розрізнити далеких легше, ніж близьких
Чи можна в принципі сьогодні вирішити таке завдання: «на скільки відсотків одні народи генетично схожі з іншими»?
Як пояснила автору цієї статті Анча Баранова, професор Університету Джорджа Мейсона (США), не складає труднощів порахувати відсотки подібності з далекими популяціями, які за більшістю генетичних маркери відрізняються сильно. Але розрізнити близькі населенню, наприклад росіян, українців і білорусів, дуже складно.
Тетяна Татаринова професор Університет Південної Каліфорнії, наводить такий приклад: «Припустимо, людина Х схожий по набору маркерів на українців на 90%, на російських на 90% і на білорусів на 90%. Якщо не враховувати, що всі ці три народи споріднені, і просто зважити вклади, вийде, що індивід на третину російська, на третину білорус і на третину українець. А треба взяти до уваги, що (висловлюючись математично) базис - неортогональної, іншими словами, українці, росіяни і білоруси схожі між собою. В такому випадку зважування відсотків - некоректно ».
Як мінімум для таких оцінок треба мати хороші бази даних по популяціям (обов'язково сільським), Які зусилля российских генетіків только-только набіраються. У європейськіх базах Росія дуже погано представлена. Власне, вищє Вже описано, Якими вібіркамі користувався «Генотек» для ОЦІНКИ компонента «корінніх руських» в геномі «середньостатістічного росіяніна». Очевидно, что Користь від таких підрахунків для Суспільства нульова, а конкретні Клієнти за свои деньги отримуються порцію Локшина на вухах. Для науки ж це явний шкоду, тому що виявляється дискредитованої популяционная генетика з її строгими методами, які не призводять до таких ефектним висновків. Ну а для комерційної компанії, безумовно, суцільна вигода від такої реклами. Адже все більше клієнтів понесуть свої гроші в «Генотек» в надії дізнатися щось цікаве про своїх предків. Правда це чи ні, компанію хвилює найменше.
Кому можна вірити?
На закінчення треба додати, що достовірність генетичних тестів на походження - не тільки російська проблема. Журналісти американської компанії «Inside Edition» вирішили експериментально перевірити, наскільки вірні результати надають своїм клієнтам відомі компанії «23 and Me», «Family Tree DNA» і «Ancestry DNA». Спосіб перевірки вони вибрали дуже простий - знайшли однояйцевих близнюків (які мають ідентичним геномом) і запропонували їм протестуватися. Сестри-трійнята отримали в компанії «23 and Me» відповідь, що на 99% мають європейське походження, але більш детальні результати виявилися різними. Для Ніколь внесок французів і німців оцінили в 11%, для Еріки - в 22,3% для Жаклін - в 18%. Результати сестер спантеличили. Інша трійня здала зразки ДНК в компанію «Family Tree DNA». За результатами частки популяцій Британських островів в їх геномах виявилися схожими, хоча неоднаковими: 59% для Ерін, 66% для Менді і 70% для Мелісси. Крім того, у Менді було виявлено 6% скандинавського походження, а у її сестер - немає. Третьою трійні, яка здавала зразки ДНК в «Ancestry DNA», пощастило більше: вони отримали однакові результати - основний внесок в їх походження зайняли популяції Британських островів, 45-47% - Італія і 25% - Греція. Але це не означає, що «Ancestry DNA» робить ці тести краще, ніж «23 and Me», тому що четверо близнюків, які тестувалися в «23 and Me», отримали ідентичні результати (справді, вони стосувалися добре помітних популяцій - 49% Європа і 46% Західна Африка).
Компанії пояснюють такі розбіжності тим, що конкретний результат завжди виходить з тією або іншою точністю, яка тим менше, ніж більш локальний регіон походження нас цікавить, - тобто Європу і Африку в ваших предків можна розрізнити набагато достовірніше, ніж Німеччину і Францію. Коротко кажучи, генетична генеалогія добре працює на далеких відстанях (може сказати, на якому континенті жили ваші предки) і на близьких (успішно ідентифікує особу і сімейне спорідненість). А ось на середніх, з точністю до регіону Європи - поки є складнощі.
Втім, наука не стоїть на місці, все більше популяцій світу охоплено повним секвенуванням геномів, а значить, поступово набираються репрезентативні бази даних. Так що в недалекому майбутньому кожен, хто захоче, зможе отримати свій більш-менш точний генетичний портрет. А той, кому знадобиться «етнічний портрет», може просто сфотографуватися в національному костюмі, з томиком улюбленого поета в руці.
Що можна дізнатися про людину по його ДНК
Інформація заснована на особистому досвіді автора статті. Тестування свого генома Надія Маркіна проводила не в «Генотеке»
Здоров'я: мутації, що викликають моногенні захворювання (залежні від одного гена); ризики деяких полігенних захворювань (ризик більше або менше середнього); індивідуальну чутливість до ліків; особливості обміну речовин, які визначають оптимальний тип харчування; непереносимість деяких продуктів, реакцію на алкоголь, ймовірність довгожительства та ін.
Спорт: генетичні передумови витривалості, сили і швидкості, ефекти від фізичних навантажень.
А також безліч інших індивідуальних характеристик: темперамент, реакція на стрес, схильність до емпатії, обсяг пам'яті, больова чутливість і навіть генетична схильність до абсолютного слуху.
Про зовнішність людини по його ДНК можна сказати, з якою ймовірністю у нього, наприклад, блакитні очі, зелені або карі; то ж - про колір і курчавость волосся.
Нарешті, гаплогрупи і походження. У мене була визначена мітохондріальна гаплогруппа Т2b, зазначений регіон її виникнення, описана її історія (у чоловіків додається гаплогруппа Y-хромосоми). Моє походження європейське на 91%. А частка неандертальських включень в моєму геномі - 1,4% (в середньому по Європі 2,6%).
Що таке корінний народ?«Якого?
А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"?
Так, може бути, справа тільки в словах, точності термінології?
Ну, назвемо отриманий результат не «етнічним портретом», а «генетичним портретом» росіянина, чи виявиться він при цьому вірним?
А хто представлений у вибірці «Генотека» з 2000 чоловік?
Кому можна вірити?
Що таке корінний народ?
«Якого?
А "Генотеком" виявлено новий корінний народ - "центрально-російський"?
